【專家簡介】張璘教授，遺傳學(xué)博士，畢業(yè)于華西醫(yī)科大學(xué)?，F(xiàn)任北京大學(xué)人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)人，副研究員、副主任醫(yī)師。曾兩次赴國外學(xué)習(xí)，并在SCI和EI收錄期刊上發(fā)表論著10篇，Medline收錄期刊上發(fā)表論著數(shù)十篇，國內(nèi)核心期刊上發(fā)表論著50余篇。曾參與《婦產(chǎn)科臨床思維》、《分子病理學(xué)進(jìn)展》等多部專著撰寫。在《媽咪寶貝》雜志中發(fā)表文章80余篇，在《健康世界》中發(fā)表文章60余篇?，F(xiàn)任北京醫(yī)學(xué)會(huì)圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)分會(huì)第六屆委員會(huì)出生缺陷學(xué)組委員，衛(wèi)生部人才中心命題專家組成員，任《中國組織工程研究與臨床康復(fù)雜志》執(zhí)行編委，任《中華臨床醫(yī)師雜志》執(zhí)行編委，任中國第一互動(dòng)時(shí)尚孕育雜志《媽咪寶貝》和中華醫(yī)學(xué)會(huì)系列雜志《健康世界》遺傳總指導(dǎo)專家。張璘在多年的臨床中積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)，擅長于產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢，對(duì)于遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和遺傳病原因分析有獨(dú)到的見解。

1.婦產(chǎn)科在線：張教授您好，非常感謝您能接受婦產(chǎn)科在線的專訪。產(chǎn)前診斷進(jìn)展學(xué)習(xí)班至今已經(jīng)開展了四屆，作為大會(huì)執(zhí)行主席，請您分享一下產(chǎn)前診斷進(jìn)展學(xué)習(xí)班一路走來的心路歷程。

張璘教授：關(guān)于母胎醫(yī)學(xué)方面的會(huì)議有很多，我們的產(chǎn)前診斷進(jìn)展學(xué)習(xí)班主要聚焦于產(chǎn)前診斷方面展開，現(xiàn)已開展了四屆，每屆的課程我們都會(huì)根據(jù)學(xué)員臨床需求精心選題。前兩屆學(xué)習(xí)班主要著眼于基礎(chǔ)知識(shí)的普及，包括產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)，遺傳病咨詢的方法和原則以及產(chǎn)前診斷指征的把握和報(bào)告的解讀等內(nèi)容，同時(shí)結(jié)合臨床的經(jīng)典病例對(duì)臨床醫(yī)生進(jìn)行培訓(xùn)。

隨著學(xué)習(xí)班的開展，大家逐漸掌握了產(chǎn)前診斷技術(shù)的應(yīng)用指征等內(nèi)容，學(xué)習(xí)班的焦點(diǎn)也由產(chǎn)前診斷基礎(chǔ)知識(shí)、特殊病例的產(chǎn)前診斷逐漸過渡到胎兒不同臟器專題講座。今年特別設(shè)立了胎兒骨骼系統(tǒng)異常、腎臟系統(tǒng)異常兩個(gè)專題。目前隨著超聲技術(shù)在孕期檢測中的廣泛應(yīng)用，孕周超聲檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒骨骼短小、骨骼異常、及胎兒一側(cè)或雙側(cè)腎臟發(fā)育異常等問題逐漸增加，這些相似的表征背后蘊(yùn)含著不同的病因和迥異的預(yù)后。今年我們的學(xué)習(xí)班就緊緊圍繞著這兩個(gè)熱點(diǎn)問題展開專題講座和病例討論。

2.婦產(chǎn)科在線：產(chǎn)前診斷進(jìn)展學(xué)習(xí)班歷來圍繞產(chǎn)前診斷方面的熱點(diǎn)問題展開，請您剖析一下當(dāng)前熱點(diǎn)并介紹一下本次學(xué)習(xí)班在課程設(shè)置方面的特點(diǎn)。

張璘教授：在規(guī)范的孕期保健過程中，產(chǎn)科醫(yī)生要具備從細(xì)微異常表象中找出患者并轉(zhuǎn)診到產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行診斷的能力，這需要不斷的積累經(jīng)驗(yàn)和不斷的學(xué)習(xí)。我們的學(xué)習(xí)班從基礎(chǔ)學(xué)習(xí)班辦起，從哪些人群需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷講起，通過病例介紹不同產(chǎn)前診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用及優(yōu)缺點(diǎn)等，而今年第四屆學(xué)習(xí)班緊緊圍繞臨床最常見的胎兒發(fā)育過程中兩種系統(tǒng)疾病展開，讓醫(yī)生更深入地掌握疾病的表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制及預(yù)后。

3.婦產(chǎn)科在線：隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，產(chǎn)前超聲篩查從胎兒大體結(jié)構(gòu)到微小結(jié)構(gòu)的畸形檢出率越來越多，而先天腎臟和泌尿道異常（CAKUT）是目前全球面臨的重要問題，請你評(píng)價(jià)一下超聲診斷在該病的產(chǎn)前診斷中的價(jià)值。

張璘教授：眾所周知，近年來超聲在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用愈發(fā)廣泛，其可提示胎兒腎臟發(fā)育異常，包括腎臟數(shù)目異常，大小異常、回聲增強(qiáng)、囊性改變等結(jié)構(gòu)異常，但引起這些異常的原因是多方面的，超聲無法判斷異常發(fā)生的原因。當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟發(fā)育異常時(shí)產(chǎn)前診斷其遺傳學(xué)原因及胎兒預(yù)后的判斷就更為重要了。臨床中常常發(fā)現(xiàn)一果多因，或一因多果的情況，但不同的病因預(yù)后則差別迥異，如染色體異?；蛉旧w微缺失/微重復(fù)患兒，臨床表現(xiàn)則除了腎臟異常外多伴有智力低下等異常，而一些單基因病預(yù)后差異也較大，如胎兒型多囊腎和成人型多囊腎，預(yù)后則不同，這些疾病在確診之后都需要充分告知孕婦并知情選擇胎兒的去與留問題。另外，還有一些利用遺傳學(xué)手段并未找到明確致病原因的病例，這些病例則不排除多基因遺傳和環(huán)境因素的綜合作用，胎兒預(yù)后常常無法準(zhǔn)確評(píng)估。由此可見，超聲僅可能發(fā)現(xiàn)胎兒臟器大小或結(jié)構(gòu)的異常，但無法判斷異常發(fā)生的具體原因，這就需要恰當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前診斷方法來確診和判斷胎兒預(yù)后。

4.婦產(chǎn)科在線：CAKUT臨床表型異質(zhì)性較大，輕重不一。其結(jié)構(gòu)異常的背后有著復(fù)雜的遺傳學(xué)問題。對(duì)于CAKUT的遺傳學(xué)診斷策略，請您談?wù)勀目捶ā?/span>

張璘教授：先天腎臟和泌尿道異常（CAKUT）與很多遺傳病有著相同之處，一個(gè)果可能會(huì)有多種因，一個(gè)因也可能會(huì)有多個(gè)果，這就是醫(yī)學(xué)的復(fù)雜性和遺傳的異質(zhì)性。由于不同原因引起的疾病的預(yù)后存在不同，在產(chǎn)前診斷過程中，我們需要用多種產(chǎn)前診斷技術(shù)和方法來判斷CAKUT的致病原因。而后，需要根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果與孕婦進(jìn)行溝通，充分告知目前胎兒存在的問題以及未來可能出現(xiàn)的問題，幫助孕婦在在胎兒娩出前確認(rèn)是否需要選擇性終止妊娠，進(jìn)而提高出生人口素質(zhì)，做到優(yōu)生優(yōu)育。

5.婦產(chǎn)科在線：最后，請您介紹一下北京大學(xué)人民醫(yī)院在胎兒骨骼和泌尿系統(tǒng)異常的產(chǎn)前診斷中的經(jīng)驗(yàn)。

張璘教授：超聲技術(shù)對(duì)孕期胎兒骨骼、腎臟發(fā)育異常的診斷方面已經(jīng)非常成熟，北京大學(xué)人民醫(yī)院在產(chǎn)前診斷胎兒骨骼和腎臟異常方面也積攢了很多經(jīng)驗(yàn)。一些胎兒宮內(nèi)出現(xiàn)明顯的骨骼和腎臟異常的患兒預(yù)后很差，例如，宮內(nèi)出現(xiàn)明顯腎臟異常的患兒，出生后約50%～60%在一生中的不同時(shí)間段出現(xiàn)終末期腎臟病。由此可見，通過宮內(nèi)產(chǎn)前診斷判斷胎兒預(yù)后是多么的重要。同時(shí)，產(chǎn)前診斷胎兒病因，也是為夫妻再次妊娠提供一定的生育指導(dǎo)。例如，胎兒型多囊腎，是一種隱性遺傳病，當(dāng)夫妻雙方同時(shí)攜帶了致病基因時(shí)，每次妊娠胎兒有25%概率發(fā)病，但他們也有生正常孩子的機(jī)會(huì)，夫妻可以選擇自然懷孕加產(chǎn)前診斷或者選擇第三代輔助生殖技術(shù)（即移植前遺傳診斷）為孕婦保駕護(hù)航，讓他們生育一個(gè)健康的嬰兒。這是我們醫(yī)生應(yīng)該做的，也是我們一直在做的。

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