陳燦明，教授

主任醫(yī)師  碩士生導(dǎo)師 

揚(yáng)州市婦幼保健院  副院長

中國醫(yī)師促進(jìn)會(huì)婦產(chǎn)科專業(yè)委員會(huì)  委員

江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科專業(yè)委員會(huì)  常委

江蘇省中西醫(yī)結(jié)合婦產(chǎn)科專業(yè)委員會(huì)  常委

江蘇省婦幼保健協(xié)會(huì)婦幼保健  副主任委員

揚(yáng)州市醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科專業(yè)委員會(huì)  主任委員

江蘇省婦幼保健協(xié)會(huì)婦產(chǎn)科專業(yè)管理  副組長

如今，大多數(shù)人們對(duì)健康和生活質(zhì)量的要求越來越高，但這需要建立在一些基礎(chǔ)之上，例如：疾病能被預(yù)防，或者在早期階段被發(fā)現(xiàn)阻止其進(jìn)展，抑或是有可及的治療方法。針對(duì)中國耳聾發(fā)生率高、數(shù)量多、危害大，預(yù)防工作薄弱的現(xiàn)實(shí)，衛(wèi)生部、教育部、民政部等10部委局共同確定每年的3月3日為中國愛耳日。揚(yáng)州市婦幼保健院作為當(dāng)?shù)匚ㄒ坏娜讒D幼保健?？漆t(yī)院，為揚(yáng)州市建設(shè)“優(yōu)生之城”做出巨大貢獻(xiàn)。婦產(chǎn)科在線對(duì)陳燦明副院長進(jìn)行了獨(dú)家采訪。

1.國家對(duì)于出生缺陷的防控力度不斷加大，新生兒篩查有什么樣的的政策支持呢？

2016年國家國務(wù)院辦公廳就發(fā)布了《國家殘疾預(yù)防行動(dòng)計(jì)劃》，提出“加強(qiáng)新生兒及兒童篩查和干預(yù)?！眹腋骷?jí)政府和衛(wèi)生部門對(duì)新生兒疾病篩查工作日益重視，對(duì)縣區(qū)一級(jí)的婦幼投入大量財(cái)政撥款用于新生兒篩查中心實(shí)驗(yàn)室建設(shè)，著力開展唐氏綜合征、新生兒聽力篩查等6項(xiàng)孕產(chǎn)期免費(fèi)檢測(cè)服務(wù)。

2018國家發(fā)布《全國出生缺陷綜合防治方案》的通知。方案中提出“到2022年，出生缺陷防治知識(shí)知曉率達(dá)到80%，先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴(yán)重出生缺陷得到有效控制。我們醫(yī)院2016年就成立了揚(yáng)州市醫(yī)學(xué)遺傳中心。中心嚴(yán)格按照衛(wèi)計(jì)委要求，對(duì)全市產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝病篩查和產(chǎn)前診斷工作進(jìn)行質(zhì)量檢查與技術(shù)指導(dǎo)，并向揚(yáng)州及周邊地區(qū)提供遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、新生兒篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)。

2. 國家很早就開始了新生兒聽力篩查，那么耳聾基因檢測(cè)有什么樣的意義呢？

中國是世界上耳聾人數(shù)最多的國家，根據(jù)我國2006年第二次殘疾人群抽樣調(diào)查顯示，我國聽力和言語殘疾患者高達(dá)2780萬人，占?xì)埣踩丝倲?shù)的33%。在我國聽力殘疾人群中，約有60%是因?yàn)檫z傳基因缺陷而引發(fā)的耳聾。但是，遺傳性耳聾基因檢測(cè)是能夠通過婚檢、產(chǎn)前篩查，新生兒篩查等方式，有效地進(jìn)行防控，新生兒耳聾發(fā)生率1-3‰，每年新增3.5萬先天性聾兒和3-5萬遲發(fā)性聾兒，其中遲發(fā)性耳聾可以通過基因檢測(cè)及時(shí)預(yù)防。WHO調(diào)查50%聽力損失的患者通過初級(jí)預(yù)防、早期診斷及處理可以避免耳聾的發(fā)生。對(duì)于先天性耳聾能第一時(shí)間明確耳聾患兒的致病原因，真正實(shí)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)，減輕社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān)。 

3.揚(yáng)州市婦幼建立耳聾基因篩查中心已經(jīng)取得了很多成果，可以介紹一下么？

揚(yáng)州市婦幼保健院是一所集醫(yī)療、保健、教學(xué)、科研、社區(qū)服務(wù)于一體的三級(jí)甲等婦幼保健?？漆t(yī)院，擔(dān)負(fù)著全市及周邊地區(qū)婦女兒童的醫(yī)療保健任務(wù)。建立孕前、孕期及新生兒耳聾三級(jí)防控體系，更是一項(xiàng)利國利民的社會(huì)工程。出生缺陷-耳聾基因篩查項(xiàng)目將踐行2030健康中國，應(yīng)用凱普生物先進(jìn)的產(chǎn)品技術(shù)，在各基層?jì)D幼保健院“示范點(diǎn)”建立覆蓋孕期及新生兒各階段耳聾防控體系，降低聾病發(fā)生，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。通過項(xiàng)目落實(shí)開展，逐步提高醫(yī)院基因檢測(cè)能力、診斷能力以及科研能力，建立孕前、孕期及新生兒各階段耳聾三級(jí)防控體系與篩查工作流程、技術(shù)規(guī)范，提高高危人群檢出率，降低出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)。

4.醫(yī)院成立醫(yī)學(xué)遺傳中心的意義是什么？

2016年江蘇省新生兒篩查揚(yáng)州分中心和揚(yáng)州市產(chǎn)前診斷（篩查）中心整合，成立揚(yáng)州市醫(yī)學(xué)遺傳中心。中心嚴(yán)格按照衛(wèi)計(jì)委要求，對(duì)全市產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝病篩查和產(chǎn)前診斷工作進(jìn)行質(zhì)量檢查與技術(shù)指導(dǎo)，并向揚(yáng)州及周邊地區(qū)提供遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、新生兒篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)。遺傳咨詢是非常復(fù)雜的，我們每個(gè)做遺傳咨詢的醫(yī)師，都是非常謹(jǐn)慎而小心地對(duì)基因檢測(cè)的報(bào)告進(jìn)行科學(xué)的解釋，遺傳咨詢絕不是簡(jiǎn)單的一份報(bào)告，是需要專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)師用豐富的遺傳學(xué)知識(shí)，結(jié)合豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，經(jīng)過嚴(yán)謹(jǐn)?shù)乃伎挤治?，得出的結(jié)論。有時(shí)還需要多學(xué)科的合作分析。

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