關(guān)鍵點(diǎn)

1. 頸部包塊相對(duì)少見。除了淋巴水囊瘤，還有頸部畸胎瘤、甲狀腺腫、血管瘤、鰓裂囊腫等。

2. 胎兒甲狀腺腫通常是由于胎兒甲狀腺功能亢進(jìn)或減退而引起；先天性畸胎瘤在新生兒中的發(fā)生率約為1/40 000 ～1/20 000，大部分發(fā)生在骶尾部，發(fā)生在頸部的畸胎瘤很少見。頸部血管瘤和鰓裂囊腫的發(fā)病率不詳。

3. 胎兒頸部腫塊，不論何種類型，都有壓迫氣管風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)前均需評(píng)估相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)，考慮是否需行產(chǎn)時(shí)手術(shù)（EXIT）治療。

大多數(shù)胎兒頸部腫塊，可出生后藥物或手術(shù)治療，預(yù)后與其性質(zhì)來(lái)源、大小和有無(wú)合并癥有關(guān)。

定義

頸部包塊相對(duì)少見。除了淋巴水囊瘤，還有頸部畸胎瘤、甲狀腺腫、血管瘤、鰓裂囊腫等。其中，鰓裂囊腫系胚胎發(fā)育過(guò)程中鰓弓和鰓裂未能正常融合或閉鎖不全所致。

發(fā)生率

胎兒甲狀腺腫通常是由于胎兒甲狀腺功能亢進(jìn)或減退而引起，先天性甲狀腺功能亢進(jìn)的發(fā)病率在活產(chǎn)兒中為1/30 000，先天性甲狀腺功能減退的發(fā)病率為活產(chǎn)兒的1/4 000。母體甲亢引發(fā)胎兒甲狀腺功能異常的概率為2%～12%。

先天性畸胎瘤在新生兒中的發(fā)生率約為1/40 000～1/20 000，大部分發(fā)生在骶尾部，發(fā)生在頸部的畸胎瘤很少見。

頸部血管瘤和鰓裂囊腫的發(fā)病率不詳。

胚胎學(xué)

1.胎兒甲狀腺腫  胎兒的甲狀腺激素由孕11～12周開始分泌，隨孕周增長(zhǎng)。胎兒的下丘腦-腺垂體-甲狀腺軸的發(fā)展依賴與母親碘化物的供應(yīng)。胎兒甲狀腺腫為胎兒甲狀腺功能減退的一個(gè)表現(xiàn)，這通常是母親患有甲亢、碘缺乏或碘中毒，體內(nèi)產(chǎn)生的抗甲狀腺素抗體通過(guò)胎盤，引起胎兒甲狀腺素代謝異常所導(dǎo)致。許多先天性甲減的患兒直到新生兒期都沒(méi)有明顯癥狀，如果在胎兒時(shí)期就因甲減而表現(xiàn)為甲狀腺腫，這通常是因?yàn)樗幬锿ㄟ^(guò)胎盤所致，或先天性的內(nèi)分泌障礙。胎兒的甲狀腺在妊娠20～24周就開始對(duì)甲狀腺刺激物，例如對(duì)母親的IgG抗體有反應(yīng)。所以，對(duì)于有甲亢病史的孕婦，不管其在孕期是否有使用抗甲亢藥物，其胎兒患甲減的風(fēng)險(xiǎn)將有所增高。

2.頸部畸胎瘤   其發(fā)生原理與先天性畸胎瘤相同，是生殖細(xì)胞的不正常發(fā)育形成，包含了外、中、內(nèi)三個(gè)胚層的組織。雖屬于生殖細(xì)胞腫瘤的一種類型，但大多數(shù)是良性的。

3.頸部血管瘤  血管瘤分為草莓狀血管瘤和海綿狀血管瘤兩種。草莓狀血管瘤可以是孤立的，也可以是多發(fā)的，女性胎兒的發(fā)病率比男性胎兒高。海綿狀血管瘤是皮膚深層血管擴(kuò)張而形成的包塊，顏色可表現(xiàn)為蒼白、膚色、紅色或藍(lán)色，外形與草莓型血管瘤不同。

4.鰓裂囊腫  鰓裂囊腫屬先天性疾病，是胚胎發(fā)育過(guò)程中鰓裂閉合失敗的殘余結(jié)果。在胚胎發(fā)育至第3 周時(shí)，有5 對(duì)鰓弓，鰓弓間的凹陷稱為鰓裂，即共有4個(gè)鰓裂（也被稱為“槽”）。鰓弓發(fā)育不全時(shí)，可發(fā)生各種不同的畸形。若鰓裂口不愈合則發(fā)生鰓裂囊腫，若鰓裂口及鰓裂均未消失則將形成鰓瘺。鰓裂囊腫穿破后,可以長(zhǎng)期不愈,形成鰓裂瘺;先天未閉合者,稱原發(fā)性鰓裂瘺。前者有外口無(wú)內(nèi)口,后者內(nèi)外口均有。

影像診斷

1. 超聲影像  超聲檢查胎兒頸部顯示包塊，其中，甲狀腺發(fā)生在頸前區(qū)，其他如畸胎瘤和血管瘤可發(fā)生在頸部的任何部位。

甲狀腺腫通常呈對(duì)稱性，位于氣管兩側(cè)，內(nèi)部回聲均勻，呈分葉狀。腫大的甲狀腺可將頸部血管推向外側(cè)。彩色多普勒超聲提示包塊血流豐富。 

畸胎瘤則大小不一，內(nèi)部回聲極不均勻，囊性實(shí)質(zhì)性相交，并常見鈣化回聲。

血管瘤有時(shí)表現(xiàn)為均質(zhì)性腫塊，有時(shí)表現(xiàn)為囊實(shí)性混合性包塊，彩色多普勒超聲在腫塊內(nèi)可檢測(cè)到血流信號(hào)。血管瘤由于可伴發(fā)胎兒心衰，所以可能出現(xiàn)胎兒水腫。

鰓裂囊腫表現(xiàn)為無(wú)回聲囊性包塊。

頸前部的腫塊可迫使胎頭處于仰伸狀態(tài)，當(dāng)腫塊壓迫食管影響胎兒吞咽羊水后，可出現(xiàn)羊水過(guò)多。

2. 磁共振  MRI對(duì)包塊的性質(zhì)有一定的診斷作用。此外，頸前方的包塊有壓迫氣管的風(fēng)險(xiǎn)，在分娩前需行MRI檢查以排除氣管有無(wú)受壓。

鑒別診斷

1. 頸部水囊瘤  為單純性、多房性的囊腫，其囊間隔回聲薄。

2. 頸椎脊柱裂伴脊膜膨出  為頸部囊性包塊，囊內(nèi)無(wú)分隔光帶顯示，超聲聲像圖顯示胎兒脊柱裂開，呈“V”形或“U”形。

3. 口腔寄生胎  頸前部大型畸胎瘤與口腔寄生胎二者聲像圖表現(xiàn)易發(fā)生混淆。仔細(xì)觀察可發(fā)現(xiàn)口腔寄生胎的腫塊多位于下頜骨的前上方，腫塊表面極不規(guī)則，同時(shí)下唇結(jié)構(gòu)常不易獲得顯示。

4.舌下囊腫  單個(gè)囊性包塊，位于舌下，需與鰓裂囊腫相鑒別。

遺傳咨詢

除淋巴管瘤外，其他來(lái)源的頸部包塊與染色體異常的關(guān)系較小，但因病因不詳，作為胎兒時(shí)期的異常結(jié)構(gòu)之一，仍建議這類孕婦可選擇行介入性產(chǎn)前診斷排除染色體或基因芯片的檢查。

胎兒甲狀腺腫，合并其他異常的概率比較低。但曾有一個(gè)新生兒甲狀腺腫的病例被診斷為Prader-Willi綜合征。甲狀腺腫通常有自限性，預(yù)后良好。但是甲狀腺功能異常也可導(dǎo)致智力障礙。既往有關(guān)于孕期行臍血穿刺檢測(cè)胎兒甲狀腺功能的報(bào)道，但是這類的研究病例數(shù)較少，目前尚未有公認(rèn)的各孕周胎兒正常甲狀腺功能指標(biāo)的正常值范圍，且胎兒甲狀腺功能亢進(jìn)或減退可在出生后通過(guò)藥物治療改善預(yù)后，所以目前各產(chǎn)前診斷中心未對(duì)胎兒甲狀腺腫患者常規(guī)進(jìn)行甲狀腺功能的產(chǎn)前診斷。如果母親有甲狀腺功能障礙，胎兒甲狀腺腫的發(fā)生率會(huì)相應(yīng)增高。有文獻(xiàn)報(bào)道，患有甲亢并一直在服用丙基硫氧嘧啶（PTU）的婦女，1%的胎兒會(huì)發(fā)生甲狀腺功能減退?；加蠫raves?。℅raves disease）的孕婦，其胎兒患甲狀腺功能減退或亢進(jìn)的風(fēng)險(xiǎn)為2%～12%。

如果胎兒的甲狀腺腫呈多發(fā)結(jié)節(jié)性，則與DICER1基因（OMIM ：606241）基因有關(guān)，呈常染色體顯性遺傳。DICER1相關(guān)疾病是一種家族性腫瘤易感性綜合征，80%的基因致病性突變位點(diǎn)遺傳自父母，20%為新發(fā)突變，其他常見的相關(guān)腫瘤還包括胸膜肺母細(xì)胞瘤（PPB）、卵巢性索間質(zhì)瘤（sertoli-leydig細(xì)胞瘤、幼年顆粒細(xì)胞瘤和雌雄激素母細(xì)胞瘤）、囊性腎瘤等。有相關(guān)家族病史的病例，可以做該基因的產(chǎn)前檢測(cè)。

頸部畸胎瘤屬于生殖細(xì)胞腫瘤的一種類型，但大多數(shù)是良性的。一般為散發(fā)病例，很少有家族性或遺傳性的報(bào)道，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較低。出生后可以通過(guò)手術(shù)切除，一般預(yù)后良好。如果是惡性的畸胎瘤，也與DICER1基因有關(guān)。

鰓裂囊腫和血管瘤一般為散發(fā)病例，很少有家族性或遺傳性的報(bào)道，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較低。

妊娠期處理

有生機(jī)兒在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)畸胎瘤或血管瘤可考慮終止妊娠。孕晚期發(fā)現(xiàn)的頸部包塊應(yīng)超聲隨訪腫塊增大情況。較小的包塊不影響產(chǎn)科處理，較大的包塊如畸胎瘤可引起難產(chǎn)，應(yīng)選擇剖宮產(chǎn)。即使是不大的頸前部包塊如甲狀腺腫，也可因胎頭仰伸、俯屈不良而發(fā)生頭盆不稱。此外，羊水過(guò)多的程度可間接反映胎兒食管、氣管受壓程度，這一點(diǎn)應(yīng)引起產(chǎn)科醫(yī)師重視，無(wú)論陰道分娩或剖宮產(chǎn)都應(yīng)做好急救準(zhǔn)備。應(yīng)根據(jù)包塊的部位、大小決定分娩方式。

甲狀腺功能亢進(jìn)的新生兒需使用丙基硫氧嘧啶（PTU）或他巴唑等治療；甲狀腺功能減退的新生兒則需要使用左旋甲狀腺素及時(shí)治療，以預(yù)防因先天性甲減而引起的呆小癥。其他頸部包塊，若對(duì)氣管無(wú)壓迫風(fēng)險(xiǎn)，一般不需要立即處理。

外科處理

巨大的頸前包塊，一般選擇行產(chǎn)時(shí)手術(shù)（exutero intrapartum treatment, EXIT）切除，以及時(shí)解除對(duì)氣管的壓迫。無(wú)壓迫氣管風(fēng)險(xiǎn)的頸部包括，可以擇期手術(shù)治療?；チ鲆允中g(shù)切除方法為主。血管瘤特別是基部較大的血管瘤一般選擇注射硬化劑治療，以減少較大創(chuàng)面的形成。對(duì)于鰓裂囊腫，完整切除囊腫及瘺管是唯一有效的根治方法。對(duì)于無(wú)癥狀的患者，可暫觀察，也可使用硬化劑治療。

預(yù)后

不論何種類型的頸部腫塊，一旦壓迫氣管，都可以造成產(chǎn)后患兒急性缺氧、呼吸窘迫和呼吸衰竭。

多數(shù)甲狀腺腫的預(yù)后都較好。雖然在新生兒期可能會(huì)出現(xiàn)患兒甲狀腺功能亢進(jìn)或功能不足，但經(jīng)治療后數(shù)月，甲狀腺體積可恢復(fù)至正常大小，功能也可恢復(fù)正常。僅少數(shù)突眼性甲狀腺腫（甲狀腺功能亢進(jìn)）的預(yù)后可能不良。但宮內(nèi)就出現(xiàn)的甲減，即使新生兒期就做了治療，但是還不能完全排除其已對(duì)聽力、語(yǔ)音、甚至智力引起的損傷。

畸胎瘤絕大部分為良性，由于腫塊往往較大而壓迫氣管，若不及時(shí)手術(shù)治療，新生兒死亡率高達(dá)80%。手術(shù)及時(shí)者，死亡率可降至9%～17%。此外，腫瘤若出現(xiàn)在妊娠早期階段且體積較大，長(zhǎng)期壓迫氣管可導(dǎo)致胎兒肺發(fā)育不良。

血管瘤常因并發(fā)胎兒宮內(nèi)心衰可導(dǎo)致死胎或產(chǎn)后即刻死亡。鰓裂囊腫一般預(yù)后較好，但也有復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

聲明：本文系人衛(wèi)婦產(chǎn)科學(xué)授權(quán)發(fā)布！