1.婦產(chǎn)科在線(xiàn)：Hello, Prof. Richard Finnell. Good to have you with us! Welcome again to attend the Red House Forum. How about your feelings to this meeting? 

Finnell教授：非常榮幸能夠參加這次論壇，對(duì)我來(lái)說(shuō)，參加由復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院主辦的這次會(huì)議受益很多。 

2.婦產(chǎn)科在線(xiàn)：Birth defects which should not be ignored is related to the happiness of the whole family. You are a senior researcher in the department of molecular and cellular biology and the department of medicine of Baylor college of medicine, USA. Would you please talk about the causes of birth defects and what are the common birth defects?

Finnell教授：出生缺陷是第三大新生兒疾病，直到現(xiàn)在，也不能完全清楚到底是什么原因?qū)е鲁錾毕荩苍S是基因缺陷，或許是染色體變異，也可能源于母親本身攜帶的疾病或藥物的使用，另外，其與環(huán)境污染也有很大關(guān)系，我們無(wú)法有效地控制這些致畸因素。常見(jiàn)的出生缺陷包括先天性心臟病和神經(jīng)管畸形。先心病包括房間隔缺損和室間隔缺損等，這些都會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的血流動(dòng)力學(xué)異常。神經(jīng)管畸形是神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的脊柱裂等嚴(yán)重畸形。在孕期，如果產(chǎn)婦暴露在這些危險(xiǎn)因素之下，新生兒就可能會(huì)患有這兩種疾病，所以就需要進(jìn)行嚴(yán)格的孕期檢查，否則患兒不僅需要更多照顧與護(hù)理，同時(shí)還有可能在未來(lái)的生活中產(chǎn)生更多的問(wèn)題。

3.婦產(chǎn)科在線(xiàn)：Neural tube defects are the most common and serious birth defects which influence the quality of life. The etiology and pathogenesis are still unclear. Please talk about the genefic acterations of  neural tube defects.

Finnell教授：人類(lèi)基因組序列約有2.91Gbp，約有39000多個(gè)基因；平均的基因大小有27kbp，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了26000多個(gè)功能基因。我們希望可以越來(lái)越多地在醫(yī)學(xué)院中看到更加先進(jìn)的設(shè)備?，F(xiàn)在我們已經(jīng)可以解決很多醫(yī)學(xué)問(wèn)題，神經(jīng)管畸形也可以非常容易被診斷出來(lái)，這可能會(huì)是首先被攻克的出生缺陷性疾病之一。但從目前情況看來(lái)，結(jié)果不是很樂(lè)觀，一些很小的與神經(jīng)管畸形相關(guān)的基因變化就可能會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生，因此，解決神經(jīng)管畸形是一個(gè)非常復(fù)雜的問(wèn)題。我們可以在孕期通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)診斷胎兒疾病，檢測(cè)基因的目的不僅僅是要尋找治愈疾病的方法，還要找到病因。

出生缺陷如脊柱裂、腎功能異常等，家人可能需要對(duì)患兒進(jìn)行導(dǎo)尿，每天七八次，而且要長(zhǎng)期堅(jiān)持下去，因此，找到病因，提前預(yù)防是解決問(wèn)題的關(guān)鍵。目前，87個(gè)國(guó)家建議育齡期女性孕前、孕期攝入葉酸，葉酸不僅價(jià)廉，而且可以預(yù)防一系列神經(jīng)畸形，非常易于孕婦接受。因?yàn)檫@87個(gè)國(guó)家投入了很多成本，所以這些國(guó)家新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生率顯著降低。但神經(jīng)管畸形發(fā)生率較高的兩個(gè)國(guó)家——中國(guó)和印度，并沒(méi)有全面加強(qiáng)葉酸的攝入。加強(qiáng)葉酸攝入可以預(yù)防50%的神經(jīng)管畸形的發(fā)生，如果中國(guó)也加入其中，這一數(shù)字甚至可以達(dá)到75%。一個(gè)小的舉措就能帶來(lái)巨大的收益。

另外，基因與環(huán)境之間的相互作用也會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。我們?cè)诤芏嗵厥獾幕蜗嚓P(guān)綜合征中可以看到基因的作用，比如Meckel-Gruber綜合征，是由Meckel報(bào)道，Gruber完善的一系列疾病，也涉及神經(jīng)管畸形。

4.婦產(chǎn)科在線(xiàn)：With the increasing awareness of people's health care, some of birth defects can be prevented, especially neural tube defects. Please talk about how to  for prevent women   with aduanced age . 

Finnell教授：我們已經(jīng)知道，很多藥物會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)管畸形，人們可能會(huì)為了自己的健康而服用這些藥物，而如果女性在孕期服用，就可能會(huì)導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管畸形。減少或不服用這類(lèi)藥物、良好的產(chǎn)前保健、周密的孕期計(jì)劃、平衡膳食、服用富含葉酸、多種功能維生素的藥物等都能夠達(dá)到預(yù)防目的。另外，孕婦應(yīng)該避免食用過(guò)期食品，因?yàn)槠渲泻械幕瘜W(xué)物質(zhì)可能會(huì)對(duì)胎兒造成傷害。

【專(zhuān)家簡(jiǎn)介】美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院

現(xiàn)場(chǎng)翻譯：賈楠