婦產(chǎn)科在線強(qiáng)力推出產(chǎn)前診斷與染色體疾病專題，目前產(chǎn)前診斷涵蓋了臨床檢查;血清生化;超聲指標(biāo)和結(jié)構(gòu)篩查,無創(chuàng)DNA,及絨毛活檢/臍血、羊水穿刺核型分析等一系列完整的方案，已成為應(yīng)用最普遍、實(shí)用價值最顯著的預(yù)防性優(yōu)生措施。本專題通過上海市第一婦嬰保健院婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)中心及無錫婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心為大家呈現(xiàn)胎兒醫(yī)學(xué)從診斷到治療的進(jìn)展，更多精彩內(nèi)容敬請登錄網(wǎng)站專題查閱！

上海市第一保健院婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)中心

　　胎兒醫(yī)學(xué)旨在研究胚胎及胎兒的生長發(fā)育、病理生理及環(huán)境遺傳因素對其生長發(fā)育的影響；研究胎兒疾病的宮內(nèi)篩查、診斷和治療。作為產(chǎn)科母胎醫(yī)學(xué)的一個重要分支，胎兒醫(yī)學(xué)的框架結(jié)構(gòu)十分豐富，包括藥物治療、環(huán)境因素對胎兒的影響；胎兒出生缺陷；胎兒心律失常；不明原因的胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、不明原因的羊水量的異常、復(fù)雜性雙胎的診治及胎兒宮內(nèi)健康狀況的評估；胎兒宮內(nèi)治療及胎兒醫(yī)學(xué)倫理學(xué)的研究等。2010年5月18日，上海市第一婦嬰保健院在整合產(chǎn)前診斷中心優(yōu)勢項(xiàng)目的基礎(chǔ)上，由在加拿大接受正規(guī)母胎醫(yī)學(xué)?？婆嘤?xùn)的孫路明主任領(lǐng)銜成立了產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)部，成為國內(nèi)率先開展胎兒醫(yī)學(xué)診療服務(wù)的醫(yī)學(xué)機(jī)構(gòu)之一。

　　胎兒醫(yī)學(xué)部&產(chǎn)前診斷中心集醫(yī)療、科研于一體，采用多學(xué)科合作的模式，開展針對胎兒宮內(nèi)生長受限、復(fù)雜性雙（多）胎妊娠、胎盤疾病、出生缺陷等胎兒疾病的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及可能的宮內(nèi)干預(yù)醫(yī)療服務(wù)。中心積極與國外知名胎兒醫(yī)學(xué)中心合作交流，規(guī)范地引進(jìn)并開展了胎兒鏡下激光術(shù)、射頻消融減胎術(shù)兩項(xiàng)臨床新技術(shù)，獲得上海市醫(yī)學(xué)會的新技術(shù)準(zhǔn)入證書。在復(fù)雜性雙胎疾病、胎兒宮內(nèi)發(fā)育受限、胎兒出生缺陷的臨床管理方面形成了一整套診療規(guī)范，各地病患輾轉(zhuǎn)求診，目前已經(jīng)成為以長三角為核心的國內(nèi)少數(shù)幾家有影響力的區(qū)域性復(fù)雜性雙胎疾病的診治中心。

孫路明

 
職稱：主任醫(yī)師，研究生導(dǎo)師。

現(xiàn)任職務(wù)：上海市第一婦嬰保健院產(chǎn)科副主任，胎兒醫(yī)學(xué)部主任及產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)人。中華圍產(chǎn)協(xié)會胎兒醫(yī)學(xué)學(xué)組委員及秘書，上海圍產(chǎn)學(xué)會、上海罕見病學(xué)會委員；上海優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會理事，中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會顧問，中國產(chǎn)前診斷雜志編輯部主任。

工作及培訓(xùn)經(jīng)歷：
1994年開始從事婦產(chǎn)科臨床工作。
2003年起從事產(chǎn)前診斷臨床工作，獲得大型彩超上崗證書。任產(chǎn)前診斷中心主任助理
2006-2009月獲加拿大國際獎學(xué)金赴渥太華大學(xué)和多倫多大學(xué)接受國外正規(guī)認(rèn)證的母胎醫(yī)學(xué)?？婆R床培訓(xùn)（MFM clinical fellow）3年。
2010-至今：任上海市第一婦嬰保健院產(chǎn)科副主任，胎兒醫(yī)學(xué)部主任及產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)人。負(fù)責(zé)籌建及發(fā)展產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)部及產(chǎn)前診斷中心。在國內(nèi)率先建立了產(chǎn)科胎兒醫(yī)學(xué)亞?？啤ＲM(jìn)國外先進(jìn)的胎兒醫(yī)學(xué)的管理模式和理念，系統(tǒng)開展了多種胎兒疾病的篩查，診斷及宮內(nèi)干預(yù)的新技術(shù)。并致力于全國胎兒醫(yī)學(xué)相關(guān)知識的教育和培訓(xùn)。

　　《中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版）》是國內(nèi)第一本專注于產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的學(xué)術(shù)類期刊，是一本在載體形式上與紙媒體相互補(bǔ)的多媒體光盤期刊。利用電子期刊特有的表現(xiàn)形式，綜合運(yùn)用文字、語音、視頻等多方面的多媒體手段傳遞和報道國內(nèi)外在該領(lǐng)域的新研究、新理念、新指南、新技術(shù)，解決國內(nèi)的臨床醫(yī)生和研究者由于受語言和獲取途徑的限制，很難及時準(zhǔn)確地了解國外產(chǎn)前診斷發(fā)展動向的問題，幫助國內(nèi)臨床和研究人員吸收、借鑒和推廣國際上產(chǎn)前診斷的先進(jìn)科學(xué)技術(shù)和成功經(jīng)驗(yàn)，從而建立適合我國國情的產(chǎn)前診斷的臨床規(guī)范和指南。

　　產(chǎn)前篩查中，各種染色體異常有特異性的超聲表現(xiàn)：21-三體相關(guān)的有心臟結(jié)構(gòu)異常、十二指腸閉鎖、鼻骨發(fā)育不全、頸項(xiàng)軟組織增厚、心室強(qiáng)光點(diǎn)、腸管強(qiáng)回聲等；18-三體較常見的有草莓頭、脈絡(luò)膜囊腫、胼胝體缺失、腦室增寬、心臟結(jié)構(gòu)異常、單臍動脈、腸管強(qiáng)回聲等；13-三體相關(guān)的前腦無裂畸形、小頭畸形、面部結(jié)構(gòu)異常、心臟畸形、腎臟增大回聲增強(qiáng)等。對于微小的結(jié)構(gòu)異常，在超聲篩查中比較常見，與染色體異常有一定的相關(guān)性，需要針對個體來確定染色體的風(fēng)險率。個體的風(fēng)險可以通過乘以特異性結(jié)構(gòu)異?；虺曑浿笜?biāo)的似然比來進(jìn)行評估。

　　本專題中為大家?guī)砹税l(fā)表于《中國產(chǎn)前診斷雜志（電子版）》2015年第二期的超聲軟指標(biāo)解讀，由國內(nèi)一線專家執(zhí)筆，對臨床常見的，如心室強(qiáng)光點(diǎn)、鼻骨發(fā)育不良、臨界性側(cè)腦室增寬、腸管強(qiáng)回聲等超聲軟指標(biāo)進(jìn)行答疑解惑、科學(xué)解讀，更有無錫婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心提供完整的病例資料，與大家分享產(chǎn)前超聲在染色體異常中的診斷價值。

無錫婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心

　　無錫市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心為無錫市唯一一家被江蘇省衛(wèi)生廳確認(rèn)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu) ，也是全省首批“產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)”。近年來，依托產(chǎn)科、新生兒科及超聲影像、遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、病理等相關(guān)學(xué)科的大力支持，?？拼蚱七^去“結(jié)構(gòu)松散、人員代管”工作框架，成立了集產(chǎn)科臨床（門診+病房一體化管理）、超聲影像、遺傳實(shí)驗(yàn)室及護(hù)理支援等多部門集中運(yùn)轉(zhuǎn)的產(chǎn)前診斷中心，不僅為產(chǎn)前診斷高風(fēng)險轉(zhuǎn)診人群提供了便捷高效的診治平臺，更為?？聘鞑块T的技術(shù)進(jìn)步及工作拓展奠定了堅實(shí)基礎(chǔ)。

產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)人

　　肖建平，碩士，婦產(chǎn)科主任醫(yī)師，南京醫(yī)科大學(xué)副教授、碩導(dǎo)，中華醫(yī)學(xué)會會員，江蘇省優(yōu)生學(xué)專業(yè)產(chǎn)前診斷學(xué)組副主任委員，無錫市圍產(chǎn)協(xié)作組委員?，F(xiàn)任無錫市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任，產(chǎn)科學(xué)科帶頭人（江蘇省重點(diǎn)?？疲?、遺傳醫(yī)學(xué)中心學(xué)科帶頭人（省婦幼重點(diǎn)學(xué)科）、產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室學(xué)科帶頭人（無錫市重點(diǎn)?？疲?。多年從事產(chǎn)科臨床工作，在高危妊娠管理、產(chǎn)科危重癥急救、妊娠并發(fā)癥機(jī)理研究方面積累了豐富經(jīng)驗(yàn)。近年側(cè)重胎兒生理與圍產(chǎn)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、產(chǎn)前診斷診斷技術(shù)應(yīng)用及優(yōu)生遺傳咨詢等胎兒醫(yī)學(xué)亞?？品较蚬ぷ骱脱芯?。
產(chǎn)前診斷超聲  

                           
　　劉俊 2003年中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)影像系畢業(yè)，2010年復(fù)旦大學(xué)紅房子醫(yī)院進(jìn)修學(xué)習(xí)，師從任蕓蕓教授。三年來，共發(fā)表論文3篇，其中中華級1篇，參與科研項(xiàng)目3項(xiàng)，開展新技術(shù)項(xiàng)目4項(xiàng)，取得英國胎兒基金會NT認(rèn)證資格。在早孕期的系統(tǒng)篩查、復(fù)雜性雙胎的產(chǎn)前診斷和監(jiān)測、3D、4D技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用、產(chǎn)前超聲聯(lián)合遺傳學(xué)檢查診斷遺傳綜合征方面具有較強(qiáng)業(yè)務(wù)能力。