Q36：PGD/PGS的安全性如何？

近年來，隨著技術(shù)的發(fā)展，PGD/PGS得到了越來越廣泛的應(yīng)用，其安全性也受到了廣泛關(guān)注，需考慮到各環(huán)節(jié)相關(guān)技術(shù)的安全性。PGD/PGS是在常規(guī)ICSI的基礎(chǔ)上，再對胚胎進(jìn)行活檢后冷凍，待活檢結(jié)果出來后再復(fù)蘇胚胎進(jìn)行移植技術(shù)。因此，相對于常規(guī)ICSI，PGD/PDS增加的胚胎活檢是關(guān)鍵步驟，包括胚胎透明帶打孔和胚胎細(xì)胞活檢。

根據(jù)透明帶打孔方法的不同，可分為機(jī)械法、化學(xué)法及激光法。目前更傾向于選用激光法。不同的透明帶打孔方法的安全性仍缺乏大樣本的數(shù)據(jù)支持。關(guān)于透明帶打孔方法對胚胎發(fā)育的影響，不同研究有不同結(jié)論。一般認(rèn)為，化學(xué)法和激光法活檢后的囊胚形成率和囊胚質(zhì)量無差異，而激光法活檢后的胚胎完整性好于化學(xué)法，但激光熱效應(yīng)對胚胎發(fā)育的影響仍不可忽視。

胚胎活檢分為卵裂期胚胎活檢和囊胚活檢，但國際上公認(rèn)的對胚胎損傷較小的是囊胚活檢，國內(nèi)外多數(shù)生殖中心都是對囊胚進(jìn)行活檢。PGD/PGS子代的安全性也一直在進(jìn)行深入研究，對PGD/PGS助孕后已出生的兒童進(jìn)行流行病學(xué)調(diào)查，未提示胚胎活檢影響其生長發(fā)育，但現(xiàn)有的動物研究提示我們?nèi)詰?yīng)重視胚胎活檢對子代的不良影響。

此外，在技術(shù)上，由于僅通過有限的胚胎細(xì)胞分析來診斷一個(gè)胚胎是否是健康的胚胎，PGD/PGS還存在一定的誤診率，臨床報(bào)道的誤診率為1%~9%。例如，在早期胚胎中嵌合體比例較高，活檢取材的細(xì)胞和留下繼續(xù)發(fā)育的細(xì)胞團(tuán)的染色體不相同，而導(dǎo)致所選擇的胚胎并不是如檢測結(jié)果所示。另外，染色體疾病的發(fā)病原因至今不明，目前也沒有預(yù)防的辦法。雖然挑選了健康的胚胎，但是胚胎移植后，生命發(fā)育的任何一個(gè)階段，受母體、環(huán)境等影響，胎兒染色體都有可能出現(xiàn)異常變化。

因此，行PGD/PGS的女性妊娠后應(yīng)行產(chǎn)前診斷（多采用羊水穿刺）以確認(rèn)胎兒情況。與IVF類似，PGD/PGS也可能發(fā)生卵巢過度刺激綜合征、多胎妊娠等風(fēng)險(xiǎn)。