1. 產(chǎn)前超聲篩查和診斷在先天缺陷預(yù)防中的應(yīng)用

雖然產(chǎn)前篩查和診斷先天性缺陷的方法有很多種，但超聲篩查和診斷還是非常重要的檢查手段。絕大部分出生缺陷的胎兒發(fā)生在低危人群中，說(shuō)明這些懷有出生缺陷胎兒的媽媽們并無(wú)異常，夫婦雙方也無(wú)先天性缺陷家族史。因此，產(chǎn)前檢查過(guò)程中便不會(huì)優(yōu)先選擇有創(chuàng)或價(jià)格相對(duì)昂貴的“診斷”手段，而是采用無(wú)創(chuàng)的“篩查”手段，一旦篩出高危胎兒，再考慮對(duì)高危胎兒進(jìn)行診斷。

目前無(wú)創(chuàng)篩查手段有三種：孕婦血清學(xué)篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)（NIPT），以及超聲篩查。前兩種主要針對(duì)以21三體為代表的染色體異常，同時(shí)NIPT還可能檢出大片段的拷貝數(shù)變異（NIPT-plus）；而超聲則是形態(tài)結(jié)構(gòu)的篩查。很多染色體異?；蚧虍惓？赡艽嬖诮Y(jié)構(gòu)畸形，還有不少遺傳學(xué)正常但存在結(jié)構(gòu)畸形的情況，這些形態(tài)結(jié)構(gòu)的出生缺陷都可能被超聲所發(fā)現(xiàn)。超聲除了“篩查”結(jié)構(gòu)畸形，還能“診斷”很多常見(jiàn)的嚴(yán)重胎兒畸形，如無(wú)腦兒、脊柱裂、先天性心臟病、消化道閉鎖、泌尿道梗阻等。所以，超聲篩查及超聲診斷都是無(wú)創(chuàng)的。

隨著遺傳學(xué)突飛猛進(jìn)的發(fā)展，胎兒遺傳病的診斷已不再是不可能，但遺傳病的診斷需要有以下兩個(gè)依據(jù)：實(shí)驗(yàn)室遺傳學(xué)結(jié)果和臨床表型，而產(chǎn)前超聲提供的就是胎兒臨床表型。

2. 超聲技術(shù)在國(guó)內(nèi)產(chǎn)前篩查和診斷應(yīng)用中的不足

近20年來(lái)，超聲產(chǎn)前篩查及診斷技術(shù)在我國(guó)得到了廣泛的應(yīng)用，有些發(fā)達(dá)地區(qū)的水平已達(dá)到或接近國(guó)際先進(jìn)水平。但由于我國(guó)地域廣闊，各地各級(jí)診療技術(shù)水平參差不齊，規(guī)范不統(tǒng)一，導(dǎo)致懸殊巨大。如有時(shí)太過(guò)于關(guān)注早孕期檢查，而忽視了中孕期檢查；或有時(shí)太關(guān)注于意義不明的軟指標(biāo)或變異，忽略了規(guī)范化的篩查基本項(xiàng)目。從解剖結(jié)構(gòu)的角度來(lái)看，中孕中期超聲檢查是最佳檢查時(shí)段，早孕期結(jié)構(gòu)篩查的方法，基本上與中孕期一樣，但胎兒結(jié)構(gòu)卻比中孕期小得多。所以，只有熟練掌握了中孕期超聲檢查技術(shù)，才有可能做好早孕期篩查。

在超聲產(chǎn)前篩查和診斷的實(shí)際應(yīng)用中，如何把握重點(diǎn)、要點(diǎn)，如何理解超聲表現(xiàn)的意義，還需要不斷地總結(jié)和提高。胎兒結(jié)構(gòu)畸形的超聲檢查，可以肯定的是中孕期檢查比早孕期檢查結(jié)果更為準(zhǔn)確。早孕期存在的大部分可疑畸形，都需要經(jīng)過(guò)一段時(shí)期后的復(fù)查才可確定；但對(duì)某些早孕期就能確定的嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，早孕期檢查大大提前了診斷孕周，早發(fā)現(xiàn)、早做遺傳學(xué)檢查，便可早診斷、早干預(yù)。隨著高敏感性、高特異性NIPT的廣泛開(kāi)展，早孕期染色體異常軟指標(biāo)超聲篩查的意義，是否需重新評(píng)估還有待于進(jìn)一步研究。

3. 三維超聲在胎兒發(fā)育異常鑒別診斷中的應(yīng)用優(yōu)勢(shì)及發(fā)展前景

二維是產(chǎn)科超聲的基礎(chǔ)，三維四維是在二維基礎(chǔ)上的重建。三維四維能將二維平面圖像轉(zhuǎn)換成立體圖像甚至是動(dòng)態(tài)立體圖像，是非常高水平的技術(shù)，但分辨率不如二維。不同的異常需要不同的成像方式，根據(jù)病情的需要合理選用，是做好超聲產(chǎn)前檢查的關(guān)鍵，而不是“維”越高就越好。目前中孕期系統(tǒng)篩查的所有標(biāo)準(zhǔn)平面都必須由二維成像完成。但在與孕婦交流方面，如展示某些畸形情況，三維比二維更具優(yōu)勢(shì)。對(duì)于臟器容積、心功能等的判斷，三維四維也比二維更具優(yōu)勢(shì)。

隨著超聲技術(shù)的發(fā)展，三維四維的功能也越來(lái)越多，如容積對(duì)比成像技術(shù)、智能三維超聲成像技術(shù)、胎兒心臟、顱腦智能導(dǎo)航技術(shù)等。當(dāng)然，三維四維技術(shù)還能提供非醫(yī)療的服務(wù)，胎兒體表成像，建立親子感情。由此，希望大家合理采用三維四維技術(shù)，不要誤用“三維四維”的名稱，更不要將其取代“系統(tǒng)篩查”的名稱。

4. 產(chǎn)前超聲技術(shù)在宮內(nèi)感染診斷中的應(yīng)用情況

采用超聲評(píng)估胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，效果是非?？隙ǖ?，但對(duì)宮內(nèi)感染的診斷，敏感性和特異性并不高。這是由于感染源眾多，每一種感染導(dǎo)致的胎兒異常不盡相同，孕婦感染的癥狀不典型甚至沒(méi)有癥狀；TORCH篩查不但病種有限，還受到感染時(shí)間及檢測(cè)時(shí)間的影響，故臨床上不推廣應(yīng)用。這導(dǎo)致了無(wú)法事先鎖定高危人群，超聲就成了唯一的篩查方法。一旦胎兒感染出現(xiàn)異常聲像圖，就很可能與其他很多疾病相混淆，如腦室擴(kuò)張、顱內(nèi)出血、胎兒水腫、腹水、肝脾腫大、腸管強(qiáng)回聲、生長(zhǎng)遲緩等。這時(shí)，就需要超聲醫(yī)生非常熟悉常見(jiàn)胎兒感染的病理變化、超聲表現(xiàn)、鑒別診斷，并結(jié)合目前臨床上可行的一些診斷方法，盡可能做出診斷。

5. 加強(qiáng)技術(shù)規(guī)范學(xué)習(xí)培訓(xùn)，提升產(chǎn)科超聲醫(yī)生臨床技能

對(duì)于年輕的產(chǎn)科超聲醫(yī)生，建議從以下四個(gè)方面進(jìn)行提升：（1）打好基礎(chǔ)，包括理論基礎(chǔ)及產(chǎn)科超聲基本操作基礎(chǔ)；（2）不能操之過(guò)急，產(chǎn)科超聲技術(shù)性較強(qiáng)，操作手法無(wú)法從書本上學(xué)到，需要時(shí)間的沉淀和經(jīng)驗(yàn)的累積；（3）不要急于研究畸形的診斷，先全面熟悉正常胎兒的各個(gè)常用切面，不管胎兒處于什么位置，自己頭腦里都應(yīng)該清清楚楚；（4）經(jīng)常做質(zhì)控，以免掌握好的標(biāo)準(zhǔn)平面發(fā)生偏移，堅(jiān)持做質(zhì)控，養(yǎng)成好習(xí)慣后便不容易走樣。因此，若想成為一名合格且優(yōu)秀的產(chǎn)科超聲醫(yī)生，只有基礎(chǔ)打得越扎實(shí)，才會(huì)成長(zhǎng)得越快。

訪談專家：嚴(yán)英榴教授

主任醫(yī)師，碩士研究生導(dǎo)師，超聲指導(dǎo)，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲科。

擅長(zhǎng)婦產(chǎn)科超聲，母胎醫(yī)學(xué)宮內(nèi)治療，尤其擅長(zhǎng)產(chǎn)科超聲及產(chǎn)前診斷，包括胎兒畸形的產(chǎn)前診斷、胎兒生長(zhǎng)受限及雙胎并發(fā)癥等的診斷及監(jiān)測(cè)、妊娠合并癥的診斷。

1978年就讀于上海第一醫(yī)學(xué)院，1982年底畢業(yè)后留校在婦產(chǎn)科醫(yī)院工作，從事婦產(chǎn)科臨床，數(shù)年后主攻超聲，1993年赴新加坡KK醫(yī)院工作，致力于產(chǎn)前診斷及母胎醫(yī)學(xué)的研究。

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