國家重點(diǎn)研發(fā)計劃、湖南省科技重大專項(xiàng)基金項(xiàng)目——由湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院鄔玲仟團(tuán)隊(duì)執(zhí)筆的《流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異檢測應(yīng)用及家庭再生育咨詢的專家共識》通過審定，并發(fā)表于《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》雜志2023年2月刊。

本專家共識由湖南家輝遺傳專科醫(yī)院牽頭制定與審定，中國人民解放軍總醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心等全國各地17家知名醫(yī)院或重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室專家參與審定，多個行業(yè)協(xié)會專家參與討論。本共識的制定對臨床醫(yī)生的遺傳咨詢、臨床診斷與治療具有重要指導(dǎo)意義，它將造福更多易自然流產(chǎn)的人群，以及有再生育需求的家庭。

胚胎染色體異常是導(dǎo)致自然流產(chǎn)的重要因素之一，具體包括染色體數(shù)目異常和片段重復(fù)/缺失，均屬于基因組拷貝數(shù)變異的范疇。流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異檢測不僅能夠檢測流產(chǎn)物中的染色體數(shù)目異常，還能夠檢測其染色體片段的重復(fù)/缺失，進(jìn)而揭示夫婦攜帶的隱匿性基因組結(jié)構(gòu)變異，明確診斷，指導(dǎo)其選擇再生育的方式和產(chǎn)前診斷，避免再次流產(chǎn)和生育染色體病患兒。在前期大量循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的基礎(chǔ)上，經(jīng)中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會遺傳病防控學(xué)組、中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會臨床遺傳學(xué)組、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會遺傳病產(chǎn)前診斷專業(yè)委員會共同成立專家組，討論并提出“流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異檢測應(yīng)用及家庭再生育咨詢的專家共識”，旨在為流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異檢測應(yīng)用和家庭再生育的遺傳咨詢提供指導(dǎo)。

多位業(yè)界專家參與了本共識的審定，包括華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院陳素華；中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心、湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院陳新、李卓、梁德生、鄔玲仟；四川大學(xué)華西醫(yī)院生物治療國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室/華西第二醫(yī)院李嶺；河南省人民醫(yī)院廖世秀；北京協(xié)和醫(yī)院劉俊濤；四川大學(xué)華西第二醫(yī)院劉珊玲；江西省婦幼保健院劉艷秋；中國人民解放軍總醫(yī)院盧彥平；西北婦女兒童醫(yī)院強(qiáng)榮；上海市第一婦嬰保健院孫路明；湖南省婦幼保健院王華；福建省婦幼保健院徐兩蒲；南京市婦幼保健院許爭峰；廣東省婦幼保健院尹愛華；云南省第一人民醫(yī)院朱寶生。（按姓氏拼音排序）

流產(chǎn)物基因組拷貝數(shù)變異檢測應(yīng)用及家庭再生育咨詢的專家共識