產(chǎn)前診斷分會(huì)場(chǎng)精彩掠影

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周祎教授：復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者的產(chǎn)前診斷技術(shù)

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院周祎教授帶來(lái)了《復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者的產(chǎn)前診斷技術(shù)》，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的病因有生殖道解剖結(jié)構(gòu)異常，內(nèi)分泌失調(diào)、感染性疾病、血栓前狀態(tài)和自身免疫因素等，其中染色體異常導(dǎo)致自然流產(chǎn)的夫婦占3-10％，周教授通過多項(xiàng)文獻(xiàn)介紹了自然流產(chǎn)夫婦染色體的核型分析、NIPT檢測(cè)的范圍及應(yīng)用、CNV、CMA在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用，她指出，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者夫婦需要查染色體，流產(chǎn)胚胎也需要查染色體，最好檢查CMA，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者需要產(chǎn)前診斷檢查染色體、CMA而不是NIPT。

凌奕教授：NT智能檢測(cè)軟件的應(yīng)用進(jìn)展

海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院凌奕教授介紹了《NT智能檢測(cè)軟件的應(yīng)用進(jìn)展》，胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）與許多先天性畸形有關(guān)，NT檢測(cè)已成為重要的超聲檢查之一。凌教授介紹了NT智能檢測(cè)軟件的應(yīng)用，其目的在于建立一種基于計(jì)算機(jī)圖像識(shí)別胎兒NT超聲圖像的評(píng)估方法，實(shí)現(xiàn)胎兒NT圖像的計(jì)算機(jī)自動(dòng)篩選和測(cè)量，減少NT量中操作者技術(shù)水平、超聲儀器性能、胎兒及孕婦狀況的影響。凌教授通過NT智能檢測(cè)軟件的方法、原理和結(jié)果指出，超聲NT圖像評(píng)估軟件有一個(gè)較客觀的計(jì)算機(jī)數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，可以安置在超聲工作站總脫機(jī)使用，有助于超聲醫(yī)生對(duì)NT圖像做后臺(tái)處理也有助于年輕醫(yī)生的技術(shù)培訓(xùn)。

楊曉華教授：產(chǎn)前診斷嵌合體病例討論

深圳市寶安區(qū)婦幼保健院楊曉華教授分享了《產(chǎn)前診斷嵌合體病例討論》嵌合，即在個(gè)體內(nèi)存在兩種或以上的不同細(xì)胞系，且都來(lái)自于同一個(gè)合子。主要表現(xiàn)為染色體非整倍體核型或者結(jié)構(gòu)異常核型和正常細(xì)胞系嵌合，例如常見的性染色體嵌合：mos45，XO/46，XX；其臨床存在的問題主要在于嵌合比例不同，臨床表現(xiàn)不同，罕見的嵌合病例缺乏臨床經(jīng)驗(yàn)，給臨床遺傳咨詢帶來(lái)了巨大的挑戰(zhàn)。楊教授在報(bào)告中分享了多例嵌合體相關(guān)病例，就嵌合體有關(guān)的產(chǎn)前診斷規(guī)范流程和常見/罕見嵌合體的臨床遺傳產(chǎn)前咨詢規(guī)范等問題進(jìn)行了討論。

鄔玲仟教授：遺傳病產(chǎn)前干預(yù)措施的研究進(jìn)展

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院鄔玲仟教授介紹了《遺傳病產(chǎn)前干預(yù)措施的研究進(jìn)展》，鄔教授從NIPT的發(fā)展歷程，發(fā)展方向及基因組變異檢測(cè)全球NIPT-Plus開展情況等方面介紹了基因檢測(cè)方面單基因病NIPT的兩種策略，對(duì)直接檢測(cè)胎兒DNA變異和通過檢測(cè)DNA markers進(jìn)行連鎖分析確定胎兒?jiǎn)误w型進(jìn)行了優(yōu)缺點(diǎn)分析。在技術(shù)革新方面，胎兒來(lái)源細(xì)胞法的探索證明了利用母血中的胎兒滋養(yǎng)細(xì)胞，可以應(yīng)用arrayCGH和全基因組測(cè)序成功檢測(cè)染色體異常，其中包括一個(gè)2.7Mb的染色體微缺失。雖然獲得的細(xì)胞仍相對(duì)較少，但證明了胎兒滋養(yǎng)細(xì)胞法的可行性。

林海英教授：TORCH感染專家共識(shí)解讀

深圳市寶安區(qū)婦幼保健院林海英教授就《TORCH感染專家共識(shí)解讀》進(jìn)行主題報(bào)告，林教授指出，目前臨床存在TORCH篩查與診斷的亂象，導(dǎo)致了假陽(yáng)性率高，選擇時(shí)間不對(duì)，無(wú)法確診實(shí)驗(yàn)及解讀不規(guī)范等問題。關(guān)于TORCH篩查與診斷，林教授建議，推薦高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行篩查和診斷，并且推薦在孕前和合適的孕周進(jìn)行檢查，如果開展篩查的機(jī)構(gòu)沒有進(jìn)一步診斷能力，必須和能夠做診斷的機(jī)構(gòu)建立合理的轉(zhuǎn)診機(jī)制。

程郁離教授：寶安區(qū)高通量基因檢測(cè)21,13,18-三體綜合征產(chǎn)前篩查項(xiàng)目實(shí)施方案

深圳市寶安區(qū)婦幼保健院程郁離教授介紹了《寶安區(qū)高通量基因檢測(cè)21,13,18-三體綜合征產(chǎn)前篩查項(xiàng)目實(shí)施方案》，程教授從組織管理、服務(wù)機(jī)構(gòu)、督導(dǎo)與評(píng)估等多個(gè)方面闡述了寶安區(qū)高通量基因檢測(cè)21,13,18-三體綜合征產(chǎn)前篩查項(xiàng)目方案的實(shí)施。為參會(huì)代表們提供了在產(chǎn)前篩查方面項(xiàng)目實(shí)施的經(jīng)驗(yàn)。