分會場座無虛席

蔡光偉教授：產(chǎn)前無創(chuàng)監(jiān)測拷貝數(shù)變異

香港中文大學(xué)蔡光偉教授介紹了《產(chǎn)前無創(chuàng)監(jiān)測拷貝數(shù)變異》，蔡教授通過游離胎兒DNA的來源及特點、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測或無創(chuàng)產(chǎn)前篩查平臺的原理、影響無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的因素等介紹了產(chǎn)前無創(chuàng)監(jiān)測拷貝數(shù)變異。蔡教授指出，NIPT/NIPS可檢測多種胎兒、胎盤及母體染色體及亞微觀異常，NIPS診斷結(jié)果需絨毛取樣或羊水穿刺（染色體微陣列分析/核型分析）確認(rèn)。常見三體以外的檢測對NIPT陽性結(jié)果的病人咨詢有重要意義。

羅國明教授：心臟畸形的產(chǎn)前超聲影像檢查和遺傳學(xué)診斷

香港中文大學(xué)羅國明教授帶來了《心臟畸形的產(chǎn)前超聲影像檢查和遺傳學(xué)診斷》，羅教授從先天性心臟病的病因引出超聲診斷常見的心臟畸形類型，并介紹了超聲診斷心臟畸形后提示染色體綜合征、單基因綜合征和沒有提示染色體/單基因綜合征時推薦的遺傳學(xué)檢查。為在座的參會代表們在超聲檢查后通過心臟畸形的表型從產(chǎn)前診斷的角度如何進(jìn)行后續(xù)的檢查提供了一定的思路。

丁婉霞教授：唇腭裂的產(chǎn)前超聲和遺傳學(xué)診斷

香港中文大學(xué)丁婉霞教授分享了《唇腭裂的產(chǎn)前超聲和遺傳學(xué)診斷》，丁教授在報告中介紹綜合征型唇腭裂和非綜合征型唇腭裂的類型和遺傳方式，綜合征型唇腭裂主要是染色體異常和基因綜合征，主要是常顯遺傳。非綜合征型唇腭裂存在5％染色體異常，為多因素（基因）遺傳。根據(jù)香港中文大學(xué)的數(shù)據(jù)顯示，非綜合征型唇腭裂6％有家族史，大多數(shù)是一級親緣關(guān)系，單絨雙胎中只一胎有唇腭裂。丁教授強調(diào)，處理唇腭裂時應(yīng)考慮遺傳因素，對患者進(jìn)行遺傳咨詢，正確估計再發(fā)風(fēng)險。

廖燦教授：側(cè)腦室增寬和胼胝發(fā)育不全咨詢及遺傳學(xué)診斷

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心廖燦教授就《常見胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常咨詢》進(jìn)行主題報告，廖教授介紹了產(chǎn)前咨詢過程中的基本要求和原則，她認(rèn)為，產(chǎn)前咨詢醫(yī)師應(yīng)具備婦產(chǎn)科臨床醫(yī)學(xué)經(jīng)驗和技能、遺傳學(xué)及實驗室診斷知識、醫(yī)學(xué)影像學(xué)知識和醫(yī)學(xué)心理學(xué)等綜合能力。并通過側(cè)腦室增寬、胼胝體發(fā)育不全等總結(jié)了其診斷、鑒別診斷、妊娠期處理、遺傳方式和產(chǎn)前遺傳學(xué)咨詢的要點。

任景慧教授：產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷流程管理

深圳市人民醫(yī)院任景慧教授分享了《產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷流程管理》，產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)項目有遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳、分子遺傳。產(chǎn)前篩查項目包括孕婦外周血生化免疫篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查、胎兒體表及重要臟器的超聲篩查和相關(guān)的產(chǎn)前咨詢。任教授在報告中闡述了產(chǎn)前篩查后高風(fēng)險對象的處理原則、實施產(chǎn)前診斷技術(shù)對孕婦的要求、產(chǎn)前診斷技術(shù)的知情選擇問題等并對國家衛(wèi)生和計劃生育委員會辦公廳頒發(fā)的對于孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范的文件進(jìn)行了詳細(xì)的解讀。