PGT技術(shù)是第三代試管嬰兒技術(shù)，在常規(guī)第一、二代技術(shù)的基礎(chǔ)上，借助體外受精技術(shù)獲得高危傳遞染色體病或基因病的卵子或早期植入前胚胎，對可用的胚胎在移植前進(jìn)行活檢，取部分細(xì)胞進(jìn)行遺傳檢測，挑選正常胚胎進(jìn)行移植，可以從源頭阻斷一些家族病的遺傳通道，即通過輔助生殖技術(shù)先挑選出正常胚胎再植入子宮懷孕。


2019年5月2日-5日，ASPIRE2019亞太地區(qū)生殖醫(yī)學(xué)會議將于香港開幕，亞太地區(qū)生殖醫(yī)學(xué)會議致力于提高人們對于輔助生殖技術(shù)及其治療方案的認(rèn)知，此次會議聚焦于“輔助生殖技術(shù)新進(jìn)展”，并于會前開設(shè)了“PGT”、“生殖醫(yī)學(xué)心理咨詢”、“關(guān)于胚胎學(xué)，臨床醫(yī)生應(yīng)該了解什么”、“質(zhì)量保證及鑒定標(biāo)準(zhǔn)”、“生殖系統(tǒng)手術(shù)”、“中醫(yī)”、“循證醫(yī)學(xué)及相關(guān)研究”7個(gè)主題會前會專場。


5月2日上午，7大主題會前會專場率先揭開大會帷幕。其中，PGT會場中來自亞太地區(qū)及歐洲多個(gè)國家的專家學(xué)者圍繞PGT技術(shù)的熱點(diǎn)話題、最新進(jìn)展、質(zhì)量控制與面臨的挑戰(zhàn)等多方面內(nèi)容進(jìn)行了深入討論。此外，還有來自北京大學(xué)第三醫(yī)院、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院等在國內(nèi)及國際輔助生殖領(lǐng)域均具領(lǐng)先水平醫(yī)院的專家學(xué)者進(jìn)行學(xué)術(shù)報(bào)告。


婦產(chǎn)科在線(www.peanutsfamily.cn)是中國最具影響力的婦產(chǎn)領(lǐng)域?qū)I(yè)學(xué)術(shù)媒體與服務(wù)平臺，益普生(IPSEN)是致力于學(xué)術(shù)傳播的跨國醫(yī)藥企業(yè)！會議期間，兩大企業(yè)強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)手，為您帶來最新最前沿的會議資訊，為您呈遞最全最權(quán)威的精華解讀，為您打造最贊最優(yōu)等的ASPIRE2019中國網(wǎng)絡(luò)專題！


ASPIRE 2019專題


周燦權(quán)教授：胚胎植入前基因檢測（PGT）的歷史及適應(yīng)癥

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院產(chǎn)科周燦權(quán)教授從PGT歷史發(fā)展過程、PGT技術(shù)進(jìn)展更新、PGT適應(yīng)癥等方面對本次課題進(jìn)行了詳細(xì)闡述。PGT發(fā)展始終伴隨著分子遺傳診斷技術(shù)的更新發(fā)展。穩(wěn)定、精準(zhǔn)、高通量的分子遺傳診斷技術(shù)是PGT的發(fā)展趨勢。現(xiàn)階段，CGH / SNP微陣列在PGT中取得了一定的應(yīng)用效果。周教授提到隨著檢測精準(zhǔn)度的不斷提高和疾病遺傳機(jī)制的不斷探索，我們可以預(yù)測PGT-M適應(yīng)癥在未來將繼續(xù)增大。信號細(xì)胞高通量測序（第三代測序）和單分子實(shí)時(shí)DNA測序（第二代測序）具有前所未有的應(yīng)用前景，并成為PGT巨大的潛在檢測方法?；谂囵B(yǎng)基和胚泡液的安全非侵入PGT如果可以用于臨床實(shí)踐則具有很大的吸引力。 然而，無細(xì)胞DNA的起源和擴(kuò)增系統(tǒng)的優(yōu)化仍有待進(jìn)一步探索，周教授相信，PGT技術(shù)將來會有很廣闊的前景。


徐艷文教授：胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測PGT-M

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院徐艷文教授開篇首先介紹了PGT-M背景及適應(yīng)證，并指出只要遺傳背景明確，就可能采用該技術(shù)用于檢測胚胎是否攜帶遺傳缺陷基因。然后，通過多例臨床案例就檢測技術(shù)發(fā)展和具體臨床實(shí)踐進(jìn)行了詳細(xì)闡述。由于分子診斷和細(xì)胞基因組學(xué)的發(fā)展，近年來，采用PGT-M可檢測到的遺傳性疾病譜已迅速擴(kuò)大?；蜃儺愔虏⌒缘拇_定對PGT-M至關(guān)重要。雜合性缺失LOH和基因重組可能影響診斷的準(zhǔn)確性，應(yīng)該更加謹(jǐn)慎分析結(jié)果。推薦在PGT-M中同時(shí)采用染色體篩查，主要基于在首次凍融胚胎移植周期中核型篩選后的胚胎植入率提高1.874倍。最后，徐教授提到目前未發(fā)現(xiàn)囊胚活檢對妊娠結(jié)局有明顯影響。


李蓉教授：嵌合現(xiàn)象：發(fā)生原因、并發(fā)癥及治療方法

北京大學(xué)第三醫(yī)院李蓉教授講到染色體嵌合體的原因包括染色體不分離畸變、有絲分裂后期遲滯被分解消失、核內(nèi)復(fù)制等幾方面。對于并發(fā)癥，李蓉教授闡述了基因疾病、流產(chǎn)、胚胎植入前損耗、癌癥以及增加21三體綜合征患病風(fēng)險(xiǎn)等內(nèi)容。在人群中，大約1/3流產(chǎn)患者的染色體是非整倍的，嵌合體胚胎流產(chǎn)率高于整倍體胚胎，大約分別為55.6%與17.2%。嵌合體只是眾多遺傳咨詢挑戰(zhàn)的一項(xiàng)，咨詢提供者和患者將面對在生殖醫(yī)學(xué)越來越多地使用新的基因組技術(shù)。PGT部門、IVF部門、臨床基因咨詢提供者以及生殖內(nèi)分泌專家需要密切合作與交流，共同為患者提供幫助以及合理、個(gè)性化建議。


香港大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系William Yeung教授認(rèn)為PGT是IVF一項(xiàng)附加操作，他指出，在IVF過程中如何使用PGT以及對相關(guān)人員的培訓(xùn)是十分重要的，例如活檢臨床胚胎學(xué)家、遺傳實(shí)驗(yàn)室人員、基因診斷分析人員以及遺傳咨詢家的參與以及如何參與等。


香港中文大學(xué) Queenie Yeung教授在PGT 活體組織檢測時(shí)間與項(xiàng)目報(bào)告中指出，當(dāng)實(shí)驗(yàn)室條件等準(zhǔn)備好時(shí)，TE活檢應(yīng)是標(biāo)準(zhǔn)，囊胚最低要求也應(yīng)需要滿足TE活檢進(jìn)程，并且在整個(gè)過程中，部門之間相互合作與交流是十分重要的。


香港養(yǎng)和醫(yī)院病理學(xué)系Chris Chan教授展示了植入前染色體結(jié)構(gòu)變異的高分辨率檢測（PGT-SR），他認(rèn)為，PGT-SR用于檢測胚胎是否存在染色體結(jié)構(gòu)變異位具有重要價(jià)值。


香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系Richard Choy 教授就現(xiàn)有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦的研究結(jié)果、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的遺傳因素以及有關(guān)PGT有助于減少流產(chǎn)證據(jù)等內(nèi)容展開講述。


澳大利亞新南威爾士大學(xué)William Ledger教授分享了諸多對于PGT-A是否提高受孕率的數(shù)據(jù)。


意大利博洛尼亞生殖研究所Luca Gianaroli教授介紹了PGT新技術(shù)的發(fā)展，使大家對PGT有了更進(jìn)一步的認(rèn)識。


會議最后，來自澳大利亞的Cecilia Sjoblom教授教授從查找排除PGT弊端談起，通過胚胎發(fā)育不良是否需要活檢等問題分享自己對于PGT技術(shù)在臨床中所遇到的實(shí)際問題的處理方法。


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DIP-CN-000744，2019/5/2